Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM037276
Első szerző:	Einarsdottir, Elisabet
Cím:	Genome-wide analysis of extended pedigrees confirms IL2-IL21 linkage and shows additional regions of interest potentially influencing coeliac disease risk / Einarsdottir, E., Koskinen, L. L. E., de Kauwe, A. L., Dukes, E., Mustalahti, K., Balogh, M., Korponay-Szabo, I. R., Kaukinen, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Mäki, M., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:	2011
ISSN:	0001-2815
Megjegyzések:	Coeliac disease is a chronic inflammatory condition of the small intestine, triggered by dietary exposure to gluten in genetically susceptible individuals. Risk alleles at HLA-DQA1 and HLA-DQB1 are necessary for disease development, but are alone not sufficient for disease onset. We aimed to identify novel loci underlying susceptibility to coeliac disease through the use of extended Finnish and Hungarian families with multiple affected individuals. An initial whole-genome linkage approach yielded several loci that were followed up further using the Immunochip custom array. Loci with a parametric logarithm of odds (LOD) score of >1.3 were identified at 4q, 6p [human leukocyte antigen (HLA) region], 6q, 7p, 17p, 17q and at 22p. The 4q and 6q loci have been identified previously in coeliac disease risk, whereas follow-up analyses indicate that the 17p and 22p loci may be novel risk loci for coeliac disease. These loci harbour previously described risk variants for other autoimmune diseases, but their segregation patterns do not explain the linkage to coeliac disease. We followed up the linkage to the 4q region, containing the previously described interleukin (IL)2 and IL21 genes. The risk variants at 4q in the studied pedigrees are most likely distinct from previously described risk variants, indicating that the observed linkage may be due to rare high-risk variants of still unknown nature. The importance of this locus to coeliac disease risk was further shown by the finding that serum levels of IL21 were elevated in both untreated and treated coeliac patients compared to controls.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Tissue Antigens. - 78 : 6 (2011), p. 428-437. -
További szerzők:	Koskinen, Lotta L. E. de Kauwe, A. Dukes, Emma Mustalahti, Kirsi Balogh M. Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Kaukinen, Katri Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Mäki, Markku Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM009656
Első szerző:	Koskinen, Lotta L. E.
Cím:	Cost-effective HLA typing with tagging SNPs predicts celiac disease risk haplotypes in the Finnish, Hungarian, and Italian populations / Lotta Koskinen, Jihane Romanos, Katri Kaukinen, Kirsi Mustalahti, Korponay-Szabo Ilma, Donatella Barisani, Maria Teresa Bardella, Fabiana Ziberna, Serena Vatta, Széles György, Pocsai Zsuzsa, Kati Karell, Katri Haimila, Ádány Róza, Tarcisio Not, Alessandro Ventura, Markku Mäki, Jukka Partanen, Cisca Wijmenga, Päivi Saavalainen
Dátum:	2009
ISSN:	0093-7711 (Print)
Tárgyszavak:	Orvostudományok Egészségtudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban HLA Human leukocyte antigen Celiac disease Tagging SNP
Megjelenés:	Immunogenetics. - 61 : 4 (2009), p. 247-256. -
További szerzők:	Romanos, Jihane Kaukinen, Katri Mustalahti, Kirsi Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Barisani, Donatella Bardella, Maria Teresa Ziberna, Fabiana Vatta, Serena Széles György (1969-) (epidemiológus) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Karell, Kati Haimila, Katri Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Not, Tarcisio Ventura, Alessandro Mäki, Markku Partanen, Jukka Wijmenga, Cisca Saavalainen, Päivi
Internet cím:	DOI elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM007714
Első szerző:	Koskinen, Lotta L. E.
Cím:	Myosin IXB gene region and gluten intolerance : linkage to coeliac disease and a putative dermatitis herpetiformis association / Koskinen, L. L. E., Korponay-Szabo, I. R., Viiri, K., Juuti-Uusitalo, K., Kaukinen, K., Lindfors, K., Mustalahti, K., Kurppa, K., Ádány, R., Pocsai, Z., Széles, G., Einarsdottir, E., Wijmenga, C., Mäki, M., Partanen, J., Kere, J., Saavalainen, P.
Dátum:	2008
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Journal of Medical Genetics. - 45 : 4 (2008), p. 222-227. -
További szerzők:	Korponay-Szabó Ilma (1959-) (gyermekgyógyász) Viiri, Keijo Juuti-Uusitalo, K. Kaukinen, Katri Lindfors, Katri Mustalahti, Kirsi Kurppa, Kalle Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pocsai Zsuzsanna (1970-) (népegészségügyi szakember) Széles György (1969-) (epidemiológus) Einarsdottir, Elisabet Wijmenga, Cisca Mäki, Markku Partanen, Jukka Kere, Juha Saavalainen, Päivi
Internet cím:	elektronikus változat DOI
Borító:
Saját polcon: