Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM027842
Első szerző:	Kámory Enikő
Cím:	Two germline alterations in mismatch repair genes found in a HNPCC patient with poor family history / Kámory E., Tanyi M., Kolacsek O., Olasz J., Tóth L., Damjanovich L., Csuka O.
Dátum:	2006
ISSN:	1532-2807
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Pathology and Oncology Research. - 12 : 4 (2006), p. 228-233. -
További szerzők:	Tanyi Miklós (1968-) (sebész) Kolacsek Orsoly Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Csuka Orsolya
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM008198
Első szerző:	Tanyi Miklós (sebész)
Cím:	Difficulties in recognizing families with Hereditary Non-polyposis Colorectal Carcinoma : presentation of 4 families with proven mutation / Tanyi M., Olasz J., Kámory E., Csuka O., Tanyi J. L., Ress Z., Damjanovich L.
Dátum:	2008
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	EJSO-European Journal of Surgical Oncology. - 34 : 12 (2008), p. 1322-1327. -
További szerzők:	Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tanyi János L. Ress Zsuzsa (1976-) (belgyógyász) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:	DOI elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM003467
Első szerző:	Tanyi Miklós (sebész)
Cím:	A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotipusának sokszínűsége : két, igazolt mutáció hordozó beteg családfa analízise / Tanyi Miklós, Kanyári Zsolt, Juhász Balázs, Lukács Géza, Olasz Judit, Kámory Enikő, Csuka Orsolya, Tóth László, Damjanovich László
Dátum:	2006
Megjegyzések:	A Herediter Nonpolipózis Kolorektális Karcinóma fenotípusos megjelenése jelentős eltéréseket mutat. Kivizsgálása az Amszterdam és Bethesda Kritériumok alkalmazását egyaránt igényli. A HNPCC klinikai diagnózisát több generációra kiterjedő családi anamnézis felvétel segítségével állapíthatjuk meg. A tumorszövet immunhisztokémiai és mikroszatellita instabilitási vizsgálata, valamint a DNS szekvenálás segítségével történő mutáció igazolása a felmerülő öröklődő hajlam meglétét tovább erősítheti. Betegek, módszer: A DEOEC Sebészeti Intézetében a fent említett protokoll alkalmazásával kiszűrt két családfa analízisét mutatjuk be. A 31 éves (l. beteg) vastagbél daganatban szenvedő férfibeteg családjában további három vastagbél-, egy gyomor-, egy emlő- és egy tüdődaganat fordult elő elsőfokú rokonok között. Ebben az esetben a hMSH2 gén két eltérését is igazoltuk (pontmutáció a 3. és 7. exonon), melyeket a családtagokban is megtaláltunk. A 7. exon mutációját először sikerült igazolnunk, nemzetközi adatbázisokban eddig nem volt fellelhető. A szinkron vastagbél daganatban szenvedő 25 éves beteg (2. beteg) vizsgálata során a hMLHl és a hMSH2 génekben egyaránt igazoltunk eltérést, melyeket a családtagokban is kimutattunk. A családban csak egy további vastagbél daganatos beteg található. Következtetés: Az Amszterdam Kritériumok egyedüli alkalmazásával számos HNPCC-ben szenvedő család felismerése nem történne meg. Az első szűrővizsgálatnál a Bethesda Kritériumok alkalmazására is szükség van a szegényes családi anamnézisű betegek felismerésére. Feltételezzük, hogy egy patogén mutáció és egy nem patogén polimorfizmus társulása egy adott személyben a vastagbél daganat egészen korai életkorban történő kialakulásához vezethet.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban HNPCC hMLH1 hMSH2 Amszterdam és Bethesda Kritériumok
Megjelenés:	Magyar Sebészet. - 59 : 6 (2006), p. 411-420. -
További szerzők:	Kanyári Zsolt (1964-) (orvos) Juhász Balázs (1973-) (orvos, onkológus) Lukács Géza (1941-) (sebész) Olasz Judit Kámory Enikő Csuka Orsolya Tóth László (1971-) (patológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész)
Internet cím:	elektronikus változat
Borító:
Saját polcon: