CCL

Összesen 1 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM113421
035-os BibID:(cikkazonosító)1158108 (Scopus)85162208313 (WOS)001015146700001
Első szerző:Molnár Mária Judit (neurológus)
Cím:Case report : The spectrum of SMPD1 pathogenic variants in Hungary / Molnar, Maria Judit; Szlepak, Tamas; Csürke, Ildikó; Loth, Szendile; Káposzta, Rita; Erdős, Melinda; Dezsőfi, Antal
Dátum:2023
ISSN:1664-8021
Megjegyzések:Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is an autosomal recessive disease caused by biallelic pathogenic variants in the sphingomyelin phosphodiesterase-1 (SMPD1) gene. Acid sphingomyelinase deficiency is characterized by a spectrum of disease and is broadly divided into three types (ASMD type A, ASMD type A/B, and ASMD type B). More than 220 disease-associated SMPD1 variants have been reported, and genotype/phenotype correlations are limited. Here we report the first description of all six diagnosed acid sphingomyelinase deficiency cases in Hungary. Nine SMPD1 variants are present in this cohort, including 3 SMPD1 variants (G247D, M384R, and F572L), which have only been described in Hungarian patients. All described variants are deemed to be pathogenic. Eight of the variants are missense, and one is a frameshift variant. The treatment of an ASMD type A/B patient in this cohort using hematopoietic stem cell transplantation is also detailed. This study may help to support diagnosis, patient genetic counseling, and management of acid sphingomyelinase deficiency.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
ASMD
acid sphingomyelinase deficiency type A/B
intermediate-type acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type A/B
SMPD1
Megjelenés:Frontiers in Genetics. - 14 (2023), p. 1-6. -
További szerzők:Szlepák Tamás Csürke Ildikó Loth, Szendile Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Dezsőfi Antal
Pályázati támogatás:TKP2021-NVA-15
Egyéb
TKP2021-EGA-25
Egyéb
139010
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.