Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM063574
035-os BibID:	(WoS)000374979000010 (Scopus)84959145645
Első szerző:	Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:	Founder effect is responsible for the p.Leu131Phe heparin-binding-site antithrombin mutation common in Hungary : phenotype analysis in a large cohort / R. Gindele, Z. Olah, P. Ilonczai, M. Speker, A. Udvari, A. Selmeczi, G. Pfliegler, E. Marjan, B. Kovacs, Z. Boda, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:	2016
ISSN:	1538-7933
Megjegyzések:	Background: Antithrombin (AT) is a key regulatorof the coagulation. In type II deficiency, the heparinbinding-site defect (type II HBS) is considered to be relativelylow thrombosis risk. Objectives: Our aims were tosearch for SERPINC1 mutation(s) and to describe the clinicaland laboratory phenotype of a large number of ATBudapest3 (ATBp3, p.Leu131Phe) carriers and confirm thepresence of a founder effect. Patients/Methods: AT-deficientpatients were recruited and carriers of ATBp3,n = 102 (63 families) were selected. To investigate the foundereffect, eight intragenic single nucleotide polymorphisms,a 50-length dimorphism, and five microsatellitemarkers were detected. Clinical and laboratory data of thepatients were collected and analyzed. Results: In AT deficiency,16 different causative mutations were found, andthe great majority of patients were of type II HBS subtype.Most of them (n = 102/118, 86.5%) carried the ATBp3mutation. The ATBp3 mutant allele was associated withone single haplotype, while different haplotypes weredetected in the case of normal allele. The anti?factor Xa?based AT activity assay that we used could detect allATBp3 patients with high sensitivity in our cohort. ATBp3homozygosity (n = 26) was associated with thrombosis at ayoung age and conferred a high thrombotic risk. Half ofthe heterozygotes (n = 41/76, 53.9%) also had venous and/or arterial thrombosis, and pregnancy complications werealso recorded. Conclusion: In Hungary, the founder mutation,ATBp3, is the most common AT deficiency. Ourstudy is the first in which the clinical characterization ofATBp3 mutation was executed in a large population.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk antithrombin III deficiency antithrombin III thrombophilia founder effect venous thromboembolism
Megjelenés:	Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 14 : 4 (2016), p. 704-715. -
További szerzők:	Oláh Zoltán Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Speker Marianna Udvari Á. Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Kovács Bettina (1975-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	PD101120 OTKA K116228 OTKA TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045 TÁMOP Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport 11003 MTA TKI227 MTA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM056708
Első szerző:	Kovács Bettina (orvos)
Cím:	Progressive chromogenic anti-factor Xa assay and its use in the classification of antithrombin deficiencies / Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Anna Selmeczi, Réka Gindele, Zsolt Oláh, Adrienne Kerényi, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:	2014
ISSN:	1434-6621
Megjegyzések:	Background: Antithrombin (AT) is a slow-acting progressiveinhibitor of activated clotting factors, particularlythrombin and activated factor X (FXa). However, the presenceof heparin or heparan sulfate accelerates its effectby several magnitudes. AT deficiency, a severe thrombophilia,is classified as type I (quantitative) and type II(qualitative) deficiency. In the latter case mutations mayinfluence the reactive site, the heparin binding-site (HBS)and exert pleiotropic effect. Heterozygous type II-HBSdeficiency is a less severe thrombophilia than other heterozygoussubtypes. However, as opposed to other subtypes,it also exists in homozygous form which representsa very high risk of venous thromboembolism.Methods: A modified anti-FXa chromogenic AT assay wasdeveloped which determines both the progressive (p) andthe heparin cofactor (hc) activities, in parallel. The methodwas evaluated and reference intervals were established.The usefulness of the assay in detecting type II-HBS ATdeficiency was tested on 78 AT deficient patients including51 type II-HBS heterozygotes and 18 homozygotes.Results: Both p-anti-FXa and hc-anti-FXa assays showedexcellent reproducibility and were not influenced by highconcentrations of triglyceride, bilirubin and hemoglobin.Reference intervals for p-anti-FXa and hc-anti-FXa ATactivities were 84%-117% and 81%-117%, respectively.Type II-HBS deficient patients demonstrated low (heterozygotes)or very low (homozygotes) hc-anti-FXa activitywith normal or slightly decreased p-anti-FXa activity. Thep/hc ratio clearly distinguished wild type controls, typeII-HBS heterozygotes and homozygotes.Conclusions: Concomitant determination of p-anti-FXaand hc-anti-FXa activities provides a reliable, clinicallyimportant diagnosis of type II-HBS AT deficiency and distinguishesbetween homozygotes and heterozygotes.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban anti-factor Xa assay antithrombin antithrombin deficiency heparin binding-site thrombophilia
Megjelenés:	Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 52 : 12 (2014), p. 1797-1806. -
További szerzők:	Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:	TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045 TÁMOP Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport PD-101120 OTKA K-109543 OTKA MTA-DE MTA Vascularis Biológia, Thrombosis-Haemostasis Kutatócsoport
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM048166
Első szerző:	Kovács Bettina (orvos)
Cím:	The Superiority of Anti-FXa Assay Over Anti-FIIa Assay in Detecting Heparin-Binding Site Antithrombin Deficiency / Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Zsolt Oláh, Réka Gindele, Adrienne Kerényi, Anna Selmeczi, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:	2013
ISSN:	0002-9173
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	American Journal of Clinical Pathology. - 140 : 5 (2013), p. 675-679. -
További szerzők:	Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:	K62087 OTKA PD10120 OTKA TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045 TÁMOP Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport MEC-3/2011 Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: