Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM106368
035-os BibID:	(cikkazonosító)e13805 (scopus)85132765956 (wos)000820316700011
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	A novel mutation in identified in a patient with autosomal recessive agammaglobulinemia : the impact of the J-Project / Erdős Melinda, Mironska Kristina, Kareva Lidia, Stavric Katarina, Hasani Arijeta, Lányi Árpád, Kállai Judit, Maródi László
Dátum:	2022
ISSN:	0905-6157
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok levél folyóiratcikk agammaglobulinemia B cell deficiency J Project SLC39A7 mutation zinc transporter proteins
Megjelenés:	Pediatric Allergy And Immunology. - 33 : 6 (2022), p. 1-7. -
További szerzők:	Mironska, Kristina Kareva, Lidija Stavrik, Katarina Hasani, Arijeta Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM099852
Első szerző:	Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:	Novel STAT-3 gain-of-function variant with hypogammaglobulinemia and recurrent infection phenotype / Erdős Melinda, Tsumura Miyuki, Kállai Judit, Lányi Árpád, Nyul Zoltán, Balázs György, Okada Satoshi, Maródi László
Dátum:	2021
ISSN:	0009-9104
Megjegyzések:	Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gain-of-function (GOF) syndrome is an early-onset monogenic inborn error of immunity characterized by multi-organ autoimmune disorders, growth failure and lymphoproliferation. We describe that STAT3 GOF syndrome may be presented with hypogammaglobulinemia and recurrent severe upper and lower respiratory tract infections. In addition, the patient had lymphoproliferation, short stature and interstitial lung disease. Chest CT examinations showed mild bronchiectasis with areas of non-fibrosing alveolar-interstitial disease and maldevelopment of bilateral first ribs. By using Sanger sequencing, we revealed a novel c.508G>C, p.D170H STAT3 variant affecting the coiled coil domain of STAT3. Functional studies confirmed that p.D170H was a GOF variant as showed by increased pSTAT3 and STAT3 transcriptional activity. Our observation suggests that STAT3 GOF syndrome can manifest in early childhood with hypogammaglobulinemia and recurrent severe respiratory tract infections. We suggest that patients with lymphoproliferation, hypogammaglobulinemia and severe, recurrent infections should be screened for STAT3 variants even if autoimmune manifestations are missing.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk autoimmunity gain-of-function immune dysregulation lymphoproliferative disease short stature STAT-3
Megjelenés:	Clinical And Experimental Immunology. - 205 : 3 (2021), p. 354-362. -
További szerzők:	Tsumura, Miyuki Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Nyúl Zoltán Balázs György (1933-) (sebész) Okada, Satoshi Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: