Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 4 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM093898
035-os BibID:
(cikkazonosító)544 (WoS)000642809000001 (Scopus)85103814901
Első szerző:
Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:
Investigation of the Differences in Antithrombin to Heparin Binding among Antithrombin Budapest 3, Basel, and Padua Mutations by Biochemical and In Silico Methods / Gindele Réka, Pénzes-Daku Krisztina, Balogh Gábor, Kállai Judit, Bogáti Réka, Bécsi Bálint, Erdődi Ferenc, Katona Éva, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:
2021
ISSN:
2218-273X
Megjegyzések:
Antithrombin (AT) is a serine protease inhibitor, its activity is highly accelerated by heparin. Mutations at the heparin-binding region lead to functional defect, type II heparin-binding site (IIHBS) AT deficiency. The aim of this study was to investigate and compare the molecular background of AT Budapest 3 (p.Leu131Phe, ATBp3), AT Basel (p.Pro73Leu), and AT Padua (p.Arg79His) mutations. Advanced in silico methods and heparin-binding studies of recombinant AT proteins using surface plasmon resonance method were used. Crossed immunoelectrophoresis and Differential Scanning Fluorimetry (NanoDSF) were performed in plasma samples. Heparin affinity of AT Padua was the lowest (KD = 1.08 x 10(-6) M) and had the most severe consequences affecting the allosteric pathways of activation, moreover significant destabilizing effects on AT were also observed. KD values for AT Basel, ATBp3 and wild-type AT were 7.64 x 10(-7) M, 2.15 x 10(-8) M and 6.4 x 10(-10) M, respectively. Heparin-binding of AT Basel was slower, however once the complex was formed the mutation had only minor effect on the secondary and tertiary structures. Allosteric activation of ATBp3 was altered, moreover decreased thermostability in ATBp3 homozygous plasma and increased fluctuations in multiple regions of ATBp3 were observed by in silico methods suggesting the presence of a quantitative component in the pathogenicity of this mutation due to molecular instability.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:
Biomolecules. - 11 : 4 (2021), p. 1-18. -
További szerzők:
Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus)
Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész)
Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus)
Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs)
Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök)
Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus)
Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus)
Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
GINOP-2.3.2-15-2016-00044
GINOP
GINOP-2.3.3-15-2016-00020
GINOP
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM120395
035-os BibID:
(WoS)001182807800001 (Scopus)85187431460
Első szerző:
Kállai Judit (molekuláris biológus)
Cím:
Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations / Judit Kállai, Réka Gindele, Krisztina Pénzes-Daku, Gábor Balogh, Réka Bogáti, Bálint Bécsi, Éva Katona, Zsolt Oláh, Péter Ilonczai, Zoltán Boda, Ágnes Róna-Tas, László Nemes, Imelda Marton, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:
2024
ISSN:
1422-0067
Megjegyzések:
Antithrombin (AT) is the major plasma inhibitor of thrombin (FIIa) and activated factor X (FXa), and antithrombin deficiency (ATD) is one of the most severe thrombophilic disorders. In this study, we identified nine novel AT mutations and investigated their genotype?phenotype correlations. Clinical and laboratory data from patients were collected, and the nine mutant AT proteins (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr and p.Pro461Thr) were expressed in HEK293 cells; then,Western blotting, N-Glycosidase F digestion, and ELISA were used to detect wild-type and mutant AT. RT-qPCR was performed to determine the expression of AT mRNA from the transfected cells. Functional studies (AT activity in the presence and in the absence of heparin and heparin-binding studies with the surface plasmon resonance method) were carried out. Mutations were also investigated by in silico methods. Type I ATD caused by altered protein synthesis (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile) or secretion disorder (p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Gly456delins_Ala_Thr) was proved in six mutants, while type II heparin-binding-site ATD (p.Arg78Gly) and pleiotropic-effect ATD (p.Pro461Thr) were suggested in two mutants. Finally, the pathogenic role of p.Arg14Lys was equivocal. We provided evidence to understand the pathogenic nature of novel SERPINC1 mutations through in vitro expression studies.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin
antithrombin deficiency
SERPINC1 mutation
expression study
surface plasmon resonance
in silico methods
Megjelenés:
International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 5 (2024), p. 1-19. -
További szerzők:
Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus)
Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus)
Balogh Gábor
Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs)
Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök)
Katona Éva (1986-) (molekuláris biológus)
Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos)
Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Róna-Tas Ágnes
Nemes László
Marton Imelda
Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM077458
Első szerző:
Katona Éva (klinikai biokémikus)
Cím:
ALPHA-2 Plasmin Inhibitor Activity and Antigen Levels and p.Arg6Trp Polymorphism in Patients with Venous Thromboembolism / Éva Katona, Réka Bogáti, Tünde Miklós, Réka Gindele, Marianna Speker, Viktória Fedoriska, Adrienn Teráz-Orosz, Zoltán Mezei, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:
2018
ISSN:
2504-3900
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idézhető absztrakt
Megjelenés:
Proceedings. - 2 : 9 (2018), p. 102-103. -
További szerzők:
Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs)
Miklós Tünde
Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus)
Speker Marianna
Fedoriska Viktória
Orosz Adrienn
Mezei Zoltán András (1980-) (orvos)
Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
4.
001-es BibID:
BIBFORM077462
Első szerző:
Katona Éva (klinikai biokémikus)
Cím:
The Effect of Alpha-2 Plasmin Inhibitor Activity and Antigen Levels and p.Arg6Trp Polymorphism on the Risk of Venous Thromboembolism / É. Katona, R. Bogáti, T. Miklós, R. Gindele, M. Speker, V. Fedoriska, A. Teráz-Orosz, Z. Mezei, Z. Bereczky
Dátum:
2018
ISSN:
2475-0379
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idézhető absztrakt
Megjelenés:
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. - 2 (2018), p. 324-324. -
További szerzők:
Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs)
Miklós Tünde
Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus)
Speker Marianna
Fedoriska Viktória
Orosz Adrienn
Mezei Zoltán András (1980-) (orvos)
Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.