Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM041638
035-os BibID:	PMID:10812163
Első szerző:	Damjanovich Judit (szemész)
Cím:	Mutation of the RB1 gene caused unilateral retinoblastoma in early Age / Judit Damjanovich, Róza Ádány, András Berta, Zoltán Beck, Margit Balázs
Dátum:	2000
Megjegyzések:	Fluorescence in situ hybridization (FISH) was applied for the detection of the retinoblastoma tumor-suppressor gene deletion on retinoblastoma tumor cells obtained from the unilateral tumor of a 3-month-old boy. Both retinoblastoma tumor cells and peripheral lymphocytes of the patient showed one hybridization signal per cell at the retinoblastoma-1 locus, indicating that one copy of the gene was deleted. Peripheral blood lymphocytes obtained from the patient's parents had two copies per cell for the gene. Retinoblastoma nuclear phosphoprotein expression could not be detected in the tumor tissue. No copy number alterations were detected with ten different centromeric DNA probes in the tumor cells. The deletion at the RB1 locus detected by FISH suggested that this gene alteration was heritable. The parental peripheral blood lymphocytes did not show the loss of the gene; thus the first deletion may have taken place in either of the parental germ cells. The second somatic mutation of the RB1 gene was probably under the detection limit of FISH. The second allelic alterations were detected by using the polymerase chain reaction for all exons of the retinoblastoma gene.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Cancer Genetics and Cytogenetics. - 119 : 1 (2000), p. 1-7. -
További szerzők:	Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Beck Zoltán (1970-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Balázs Margit (1952-) (sejtbiológus, molekuláris genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: