CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM045556
Első szerző:Bereznai Benjamin
Cím:Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei : hazai tapasztalatok / Bereznai Benjamin, Trauninger Anita, György Ilona, Szakszon Katalin, Almássy Zsuzsanna, Pál Endre, Herczegfalvi Ágnes, Várdi Visy Katalin, Illés Zsolt, Molnár Mária Judit
Dátum:2011
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 152 : 39 (2011), p. 1569-1575. -
További szerzők:Trauninger Anita (Pécs orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Almássy Zsuzsanna (1985-) (pszichológus) Pál Endre Herczegfalvi Ágnes Várdi Visy Katalin Illés Zsolt Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM046332
Első szerző:György Ilona (gyermekgyógyász)
Cím:Adatok a Rubinstein-Taybi syndrómához / György Ilona, Oláh Éva
Dátum:1977
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 118 : 2 (1977), p. 91-94. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM046334
Első szerző:György Ilona (gyermekgyógyász)
Cím:A cerebrális gigantizmusról / György Ilona, Oláh Éva
Dátum:1977
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 118 : 50 (1977), p. 3029-3030. -
További szerzők:Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM055995
Első szerző:György Ilona (gyermekgyógyász)
Cím:Intracranialis nyomásfokozódás kimutatása transcranialis Doppler-szonográfiával csecsemőkorban / György Ilona, Rózsa László, Szabó Sándor, Balázs Judit
Dátum:1989
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 130 : 32 (1989), p. 1703-1706. -
További szerzők:Rózsa László (1946-) (idegsebész) Szabó Sándor (1957-) (idegsebész) Balázs Judit
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM030472
Első szerző:Ilyés István (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Cím:Tartós anticonvulsiv kezelésben részesült gyermekek pajzsmirigy-működése / Ilyés István, Princzinger Ágota, Sári Bálintné, György Ilona
Dátum:1988
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 129 : 23. (1988), p. 1201-1203. -
További szerzők:Princzinger Ágota Sári Bálintné György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM046330
Első szerző:Oláh Éva (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Somatomentális retardatiót kísérő 19-trisomia és 22-monosomia / Oláh Éva, György Ilona, Vekerdy Zsuzsa
Dátum:1975
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 116 : 1 (1975), p. 633-636. -
További szerzők:György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Vekerdy-Nagy Zsuzsanna (1949-) (mozgásszervi rehabilitációs szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.