Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM118188
035-os BibID:	(Scopus)85183013078
Első szerző:	Feró Orsolya
Cím:	DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis / Orsolya Feró, Dóra Varga, Éva Nagy, Zsolt Karányi, Éva Sipos, József Engelhardt, Nóra Török, István Balogh, Borbála Vető, István Likó, Ábel Fóthi, Zoltán Szabó, Gábor Halmos, László Vécsei, Tamás Arányi, Lóránt Székvölgyi
Dátum:	2024
ISSN:	2052-4463
Megjegyzések:	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by the death of motor neurons, the aetiology of which is essentially unknown. Here, we present an integrative epigenomic study in blood samples from seven clinically characterised sporadic ALS patients to elucidate molecular factors associated with the disease. We used clinical exome sequencing (CES) to study DNA variants, DNA-RNA hybrid immunoprecipitation sequencing (DRIP-seq) to assess R-loop distribution, and reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) to examine DNA methylation changes. The above datasets were combined to create a comprehensive repository of genetic and epigenetic changes associated with the ALS cases studied. This repository is well-suited to unveil new correlations within individual patients and across the entire patient cohort. The molecular attributes described here are expected to guide further mechanistic studies on ALS, shedding light on the underlying genetic causes and facilitating the development of new epigenetic therapies to combat this life-threatening disease.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk R-loop ALS DNA methylation mutation
Megjelenés:	Scientific Data. - 11 : 1 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:	Szabóné Varga Dóra (1994-) (gyógyszerész) Nagy Éva (1980-) (molekuláris biológus) Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Sipos Éva (1989-) (gyógyszerész) Engelhardt József Török Nóra (Szeged) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Vető Borbála Liko István Fóthi Ábel Szabó Zoltán (1973-) (belgyógyász, kardiológus) Halmos Gábor (1962-) (gyógyszerész, receptorfarmakológus, experimentális onkológus) Vécsei László (1954-) (neurológus) Arányi Tamás Székvölgyi Lóránt (1977-) (biofizikus, biokémikus, sejtbiológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: