CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM112917
035-os BibID:(scopus)85162204904 (wos)001011863100001
Első szerző:Bedics Gábor
Cím:PersonALL : a genetic scoring guide for personalized risk assessment in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia / Bedics Gábor, Egyed Bálint, Kotmayer Lili, Benard-Slagter Anne, de Groot Karel, Bekő Anna, Hegyi Lajos László, Bátai Bence, Krizsán Szilvia, Kriván Gergely, Erdélyi Dániel J., Müller Judit, Haltrich Irén, Kajtár Béla, Pajor László, Vojcek Ágnes, Ottóffy Gábor, Ujfalusi Anikó, Szegedi István, Tiszlavicz Lilla Györgyi, Bartyik Katalin, Csanádi Krisztina, Péter György, Simon Réka, Hauser Péter, Kelemen Ágnes, Sebestyén Endre, Jakab Zsuzsanna, Matolcsy András, Kiss Csongor, Kovács Gábor, Savola Suvi, Bödör Csaba, Alpár Donát
Dátum:2023
ISSN:0007-0920
Megjegyzések:BACKGROUND: Recurrent genetic lesions provide basis for risk assessment in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL). However, current prognostic classifiers rely on a limited number of predefined sets of alterations. METHODS: Disease-relevant copy number aberrations (CNAs) were screened genome-wide in 260 children with B-cell precursor ALL. Results were integrated with cytogenetic data to improve risk assessment. RESULTS: CNAs were detected in 93.8% (n = 244) of the patients. First, cytogenetic profiles were combined with IKZF1 status (IKZF1normal, IKZF1del and IKZF1plus) and three prognostic subgroups were distinguished with significantly different 5-year event-free survival (EFS) rates, IKAROS-low (n = 215): 86.3%, IKAROS-medium (n = 27): 57.4% and IKAROS-high (n = 18): 37.5%. Second, contribution of genetic aberrations to the clinical outcome was assessed and an aberration-specific score was assigned to each prognostically relevant alteration. By aggregating the scores of aberrations emerging in individual patients, personalized cumulative values were calculated and used for defining four prognostic subgroups with distinct clinical outcomes. Two favorable subgroups included 60% of patients (n = 157) with a 5-year EFS of 96.3% (excellent risk, n = 105) and 87.2% (good risk, n = 52), respectively; while 40% of patients (n = 103) showed high (n = 74) or ultra-poor (n = 29) risk profile (5-year EFS: 67.4% and 39.0%, respectively). CONCLUSIONS: PersonALL, our conceptually novel prognostic classifier considers all combinations of co-segregating genetic alterations, providing a highly personalized patient stratification.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:British Journal Of Cancer. - 129 : 3 (2023), p. 455-465. -
További szerzők:Egyed Bálint Kotmayer Lili Benard-Slagter, Anne de Groot, Karel Bekő Anna Hegyi Lajos László Bátai Bence Krizsán Szilvia Kriván Gergely Erdélyi Dániel Müller Judit Haltrich Irén Kajtár Béla (1977-) (patológus) Pajor László (patológus) Vojcek Ágnes Ottóffy Gábor Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Tiszlavicz Lilla Györgyi Bartyik Katalin (haematológus) Csanádi Krisztina Péter György Simon Réka Hauser Péter Kelemen Ágnes Sebestyén Endre Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Matolcsy András Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Savola, Suvi Bödör Csaba Alpár Donát
Pályázati támogatás:FK20_134253
Egyéb
K21_137948
Egyéb
K22_143021
Egyéb
EU's Horizon 2020
Egyéb
Hungarian Pediatric Oncology Network,
Egyéb
KDP-2020-1008491
Egyéb
János Bolyai Research Scholarship program
Egyéb
EFOP-3.6.3-VEKOP-16-2017-00009
EFOP
ÚNKP-22-5-SE-7
Egyéb
TKP2021-EGA-24
Egyéb
TKP2021-NVA-15
Egyéb
Semmelweis University
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM110725
Első szerző:Bedics Gábor
Cím:Új, rizikóbecslő módszerek gyermekkkori akut llimfobalsztos leukémiában újgenerációs szekvenáláson alapuló átfogó kópiaszám-eltérés-profilozás által / Bedics Gábor, Egyed Bálint, Kotmayer Lili, Anne Benard-Slagter, Karel de Groot, Bekő Anna, Hegyi Lajos, Krizsán Szilvia, Kriván Gergely, Erdélyi Dániel, Kovács Gábor, Haltrich Irén, Kajtár Béla, Pajor László, Vojcek Ágnes, Ottóffy Gábor, Ujfalusi Anikó, Kiss Csongor, Szegedi István, Bartyik Katalin, Péter György, Sebestyén Endre, Jakab Zsuzsanna, Matolcsy András, Suvi Savola, Bödör Csaba, Alpár Donát
Dátum:2022
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Hematológia-Transzfuziológia. - Különszám (2022), p. 20. -
További szerzők:Egyed Bálint Kotmayer Lili Benard-Slagter, Anne de Groot, Karel Bekő Anna Hegyi Lajos Krizsán Szilvia Kriván Gergely Erdélyi Dániel Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Haltrich Irén Kajtár Béla (1977-) (patológus) Pajor László (patológus) Vojcek Ágnes Ottóffy Gábor Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Bartyik Katalin (haematológus) Péter György Sebestyén Endre Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Matolcsy András Savola, Suvi Bödör Csaba Alpár Donát
Pályázati támogatás:FK20_134253
Egyéb
K21_137948
Egyéb
H2020-73593
Egyéb
EFOP-3.6.3-VEKOP-16-2017-00009
EFOP
KDP-2020.1008491
Egyéb
TKP2021-EGA-24
Egyéb
TKP2021-NVA-15
Egyéb
Elixir Hungary
Egyéb
ÚNKP-22-5-SE-7
Egyéb
BOLYAI PROGRAM BO/125/22
MTA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM106268
Első szerző:Kajtár Béla (patológus)
Cím:Klasszikus citogenetika a patológiai diagnosztikában / Kajtár Béla, Haltrich Irén, Ujfalusi Anikó, Alpár Donát
Dátum:2020
ISBN:978 963 226 767 8
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet
könyvrészlet
Megjelenés:Patológiai és molekuláris onkodiagnosztikai módszerek / Szerk. Krenács T., Bödör Cs., Matolcsy A.. - p. 287-301. -
További szerzők:Haltrich Irén Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Alpár Donát
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM112664
035-os BibID:(WoS)001051207800001 (Scopus)85166280976
Első szerző:Krizsán Szilvia
Cím:Next-Generation Sequencing-Based Genomic Profiling of Children with Acute Myeloid Leukemia / Szilvia Krizsán, Borbála Péterffy, Bálint Egyed, Tibor Nagy, Endre Sebestyén, Lajos László Hegyi, Zsuzsanna Jakab, Dániel J. Erdélyi, Judit Müller, György Péter, Krisztina Csanádi, Krisztián Kállay, Gergely Kriván, Gábor Barna, Gábor Bedics, Irén Haltrich, Gábor Ottóffy, Katalin Csernus, Ágnes Vojcek, Lilla Györgyi Tiszlavicz, Krisztina Mita Gábor, Ágnes Kelemen, Péter Hauser, Zsuzsanna Gaál, István Szegedi, Anikó Ujfalusi, Béla Kajtár, Csongor Kiss, András Matolcsy, Botond Tímár, Gábor Kovács, Donát Alpár, Csaba Bödör
Dátum:2023
ISSN:1525-1578 1943-7811
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:The Journal of Molecular Diagnostics. - 25 : 8 (2023), p. 555-568. -
További szerzők:Péterffy Borbála Egyed Bálint Nagy Tibor (1988-) (vegyész) Sebestyén Endre Hegyi Lajos László Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Erdélyi Dániel Müller Judit Péter György Csanádi Krisztina Kállay Krisztián Kriván Gergely Barna Gábor Bedics Gábor Haltrich Irén Ottóffy Gábor Csernus Katalin Vojcek Ágnes Tiszlavicz Lilla Györgyi Gábor Krisztina Míta Kelemen Ágnes Hauser Péter Gaál Zsuzsanna (1990-) (csecsemő-és gyermekgyógyász központi gyakornok) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Matolcsy András Timár Botond Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Alpár Donát Bödör Csaba
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM100811
Első szerző:Lengyel Anna
Cím:Chromosome 2q14.3 microdeletion encompassing CNTNAP5 gene in a patient carrying a complex chromosomal rearrangement / Lengyel Anna, Pinti Éva, Nebral Karin, Pikó Henriett, Ujfalusi Anikó, Haas Oskar A., Fekete György, Haltrich Irén
Dátum:2021
ISSN:0022-1333
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Genetics. - 100 : 66 (2021), p. 1-12. -
További szerzők:Pinti Éva Nebral, Karin Pikó Henriett (molekuláris biológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Haas, Oskar A. Fekete György Haltrich Irén
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM104482
035-os BibID:(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:Szűcs Zsuzsanna
Cím:An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:TKP2021-NKTA-34
Egyéb
ÚNKP-22-3-II-DE-164
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1