Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
Összesen 1 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM010444
Első szerző:
Karimi, Mehran
Cím:
Factor XIII Deficiency / Mehran Karimi, Zsuzsanna Bereczky, Nader Cohan, László Muszbek
Dátum:
2009
ISSN:
0094-6176 (Print)
Megjegyzések:
Factor XIII (FXIII) is a tetrameric zymogen (FXIII-A (2)B (2)) that is converted into an active transglutaminase (FXIIIa) by thrombin and Ca (2+) in the terminal phase of the clotting cascade. By cross-linking fibrin chains and alpha (2) plasmin inhibitor to fibrin, FXIIIa mechanically stabilizes fibrin and protects it from fibrinolysis. Severe deficiency of the potentially active A subunit (FXIII-A) is a rare but severe hemorrhagic diathesis. Delayed umbilical stump bleeding is characteristic, and subcutaneous, intramuscular, and intracranial bleeding occurs with a relatively high frequency in nonsupplemented patients. In addition, impaired wound healing and spontaneous abortion in women are also features of FXIII deficiency. The extremely rare B subunit deficiency results in milder bleeding symptoms. FXIII concentrate is now available for on-demand treatment and primary prophylaxis. A quantitative FXIII activity assay is recommended as a screening test for the diagnosis of FXIII deficiency. For classification purposes, FXIII-A (2)B (2) antigen in the plasma is first determined, and if decreased, further measurement of the individual subunits is recommended in the plasma and FXIII-A in platelet lysate. Analytical aspects of FXIII activity and antigen assays are discussed in this article. There are no hot-spot mutations in the F13A1 and F13B genes, and the majority of causative mutations are missense/nonsense point mutations.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Ammonia
metabolism
genetics
analysis
therapeutic use
metabolism
Newborn
prevention
Megjelenés:
Seminars in Thrombosis and Hemostasis. - 35 : 4 (2009), p. 426-438. -
További szerzők:
Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cohan, Nader
Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.