Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM019465
Első szerző:	Bedekovics Judit (orvos)
Cím:	Mutáns nucleophosmin fehérje kimutatása akut myeloid leukaemiában : az NPMc+ AML biológiai és klinikai jellemzői / Bedekovics Judit, Rejtő László, Telek Béla, Udvardy Miklós, Újfalusi Anikó, Oláh Éva, Hevessy Zsuzsa, Kappelmayer János, Kajtár Béla, Méhes Gábor
Dátum:	2009
Megjegyzések:	A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán fi gyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DRexpressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 150 : 22 (2009), p. 1031-1035. -
További szerzők:	Rejtő László (1963-) (belgyógyász, haematológus) Telek Béla (1948-) (belgyógyász, haematológus) Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: