Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM133383
Első szerző:	Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:	Genetic Analysis of Patients with Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension (CTEPH) : a Single-Center Observational Study / Zsuzsanna Bereczky, Gábor Kolodzey, Sarolta Borsos, László Balogh, Petra Erzsébet Biró, Éva Molnár, Katalin Rázsó, Andrea Péter, Judit Barta, Tibor Szűk
Dátum:	2025
ISSN:	2073-4425
Megjegyzések:	Background/Objectives: Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) is a rare disease, in which multiple genetic and environmental factors may contribute. This study aimed to identify potential genetic determinants in patients with CTEPH and to compare their occurrence to a control group, which included patients with pulmonary embolism who had not developed CTEPH. Methods: Tier 1 and 2 genes related to coagulation, fibrinolysis and platelet disorders?as recommended by the International Society on Thrombosis and Haemostasis?and genes associated with vascular conditions were analyzed in n = 15 patients with CTEPH and n = 17 controls using next-generation sequencing. Non-synonymous, rare variants were collected and interpreted. Results: As expected, no single gene or variant was consistently present among CTEPH patients. Instead, individuals carried different mutations and combinations of variants. We identified several variants that were not found in the control group. Candidate variants were detected in F12, F13A1, F13B, F5, KNG1, SERPIND1, THBD, ADAMTS13, VWF, STIM1, ETV6, THPO, MPL, SERPINA1, ENG, RASA1, ACVRL1, GDF2, NFE2, SOX17 and RNF213. We did not detect exclusive variants in FGA, CPB2, and BMPR2 although they were suggested as candidates in previous studies. Elevated factor VIII and von Willebrand factor in CTEPH could not be explained by mutations in VWF and F8. Conclusions: Our study supports the hypothesis of heterogeneous genetic background in CTEPH, involving multiple pathways such as coagulation, altered fibrinolysis and impaired angiogenesis. These results provide a basis for more detailed investigations into specific genes and variants potentially associated with CTEPH in larger cohorts.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk chronic thromboembolic pulmonary hypertension CTEPH pulmonary embolism next-generation sequencing thrombosis and hemostasis coagulation fibrinolysis vascular disorders variant detection mutation
Megjelenés:	Genes. - 16 : 11 (2025), p. 1-23. -
További szerzők:	Kolodzey Gábor (1989-) (kardiológus szakorvos) Borsos Sarolta Balogh László (1976-) (kardiológus) Biró Petra Erzsébet (2001-) (molekuláris biológus) Molnár Éva (kardiológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Péter Andrea (1967) (kardiológus) Barta Judit (1975-) (kardiológus) Szűk Tibor (1967-) (kardiológus)
Pályázati támogatás:	OTKA-K-139293 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM132301
035-os BibID:	(scopus)105014516210 (wos)001560086100001
Első szerző:	Kolodzey Gábor (kardiológus szakorvos)
Cím:	Assessment of Right Ventricular Pressure in Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension : comparison of Diagnostic Modalities and Balloon Pulmonary Angioplasty Outcomes / Kolodzey Gábor, Péter Andrea, Daragó Andrea, Balogh László, Bereczky Zsuzsanna, Barta Judit, Csanádi Zoltán, Szűk Tibor
Dátum:	2025
ISSN:	2075-4418
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Diagnostics. - 15 : 16 (2025), p. 1-17. -
További szerzők:	Péter Andrea (1967) (kardiológus) Daragó Andrea (1972-) (orvos, kardiológus) Balogh László (1976-) (kardiológus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Barta Judit (1975-) (kardiológus) Csanádi Zoltán (1960-) (kardiológus) Szűk Tibor (1967-) (kardiológus)
Pályázati támogatás:	K-139293 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM033001
035-os BibID:	PMID:22134617
Első szerző:	Szilágyi Szabolcs (kardiológus)
Cím:	Recurrent arterial thrombosis associated with the antithrombin basel variant and elevated lipoprotein(a) plasma level in an adolescent patient / Szabolcs Szilagyi, Andrea Peter, Maria Tünde Magyar, Sandor Balogh, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:	2012
Megjegyzések:	Both myocardial infarction and ischemic stroke are rare in the young. Yet a 15-year-old male patient suffered a myocardial infarction and later an ischemic stroke despite uninterrupted antiplatelet therapy. His medical history involved the surgical correction of an incomplete atrioventricular canal defect at the age of 13 years. No cardiovascular risk factors other than elevated lipoprotein(a) level could be identified. His antithrombin (AT) activity was decreased and DNA sequence analysis revealed heterozygosity for AT Basel (p.Pro41Leu), a variant with impaired heparin binding. This report supports a possible additional pathophysiological role for AT Basel and elevated lipoprotein(a) level in arterial thrombogenesis.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Journal of Pediatric Hematology/Oncology 34 : 4 (2012), p. 276-279. -
További szerzők:	Péter Andrea (1967) (kardiológus) Magyar Mária Tünde (1970-) (neurológus) Balogh Sándor Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: