Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM121434
035-os BibID:	(scopus)85189947378
Első szerző:	Bátai Bence
Cím:	Profiling of Copy Number Alterations Using Low-Coverage Whole-Genome Sequencing Informs Differential Diagnosis and Prognosis in Primary Cutaneous Follicle Center Lymphoma / Bátai Bence, Kiss Laura, Varga Luca, Nagy Ákos, Househam Jacob, Baker Ann-Marie, László Tamás, Udvari Anna, Horváth Róbert, Nagy Tibor, Csomor Judit, Szakonyi József, Schneider Tamás, Graham Trevor A., Alpár Donát, Fitzgibbon Jude, Szepesi Ágota, Bödör Csaba
Dátum:	2024
ISSN:	0893-3952
Megjegyzések:	Primary cutaneous follicle center lymphoma (PCFCL) has an excellent prognosis using local treatment, whereas nodal follicular lymphoma (nFL), occasionally presenting with cutaneous spread, often requires systemic therapy. Distinction of the 2 diseases based on histopathology alone might be challenging. Copy number alterations (CNAs) have scarcely been explored on a genome-wide scale in PCFCL; however, they might serve as potential biomarkers during differential diagnosis and risk stratification. Low-coverage whole-genome sequencing is a robust, high-throughput method for genome-wide copy number profiling. In this study, we analyzed 28 PCFCL samples from 20 patients and compared the copy number profiles with a cohort of diagnostic samples of 64 nFL patients. Although the copy number profile of PCFCL was similar to that of nFL, PCFCL lacked amplifications of 18q, with the frequency peaking at 18q21.33 in nFL cases involving the BCL2 locus (PCFCL: 5.0% vs nFL: 31.3%, P = .018, Fisher exact test). Development of distant cutaneous spread was significantly associated with higher genomic instability including the proportion of genome altered (0.02 vs 0.13, P = .033) and number of CNAs (2 vs 9 P = .017), as well as the enrichment of 2p22.2-p15 amplification involving REL and XPO1 (6.3% vs 60.0%, P = .005), 3q23-q24 amplification (0.0% vs 50.0%, P = .004), 6q16.1-q23.3 deletion (6.3% vs 50.0%, P = .018), and 9p21.3 deletion covering CDKN2A and CDKN2B loci (0.0% vs 40.0%, P = .014, all Fisher exact test) in PCFCL. Analysis of sequential tumor samples in 2 cases harboring an unfavorable clinical course pointed to the acquisition of 2p amplification in the earliest common progenitor underlining its pivotal role in malignant transformation. By performing genome-wide copy number profiling on the largest patient cohort to date, we identified distinctive CNA alterations conceivably facilitating the differential diagnosis of PCFCL and secondary cutaneous involvement of nFL and potentially aiding the risk stratification of patients with PCFCL in the future.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk copy number profiling cutaneous lymphoma genomics next-generation sequencing
Megjelenés:	Modern Pathology. - 37 : 5 (2024), p. 1-13. -
További szerzők:	Kiss Laura Varga Luca Nagy Ákos Househam, Jacob Baker, Ann-Marie László Tamás Udvari Anna Horváth Róbert Nagy Tibor (1988-) (vegyész) Csomor Judit Szakonyi József Schneider Tamás (onkológus) Graham, Trevor A. Alpár Donát Fitzgibbon, Jude Szepesi Ágota Bödör Csaba
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM111494
035-os BibID:	(WoS)000958273300001 (Scopus)85151466619
Első szerző:	Kotmayer Lili
Cím:	Landscape of BCL2 Resistance Mutations in a Real-World Cohort of Patients with Relapsed/Refractory Chronic Lymphocytic Leukemia Treated with Venetoclax / Lili Kotmayer, Tamás László, Gábor Mikala, Richárd Kiss, Luca Lévay, Lajos László Hegyi, Stefánia Gróf, Tibor Nagy, Gábor Barna, Péter Farkas, Júlia Weisinger, Zsolt Nagy, Alexandra Balogh, Tamás Masszi, Judit Demeter, Adrienn Sulák, Zoltán Kohl, Hussain Alizadeh, Miklós Egyed, Piroska Pettendi, Lajos Gergely, Márk Plander, Zsolt Pauker, András Masszi, András Matolcsy, Róbert Szász, Csaba Bödör, Donát Alpár
Dátum:	2023
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	The oral, highly selective Bcl2 inhibitor venetoclax has substantially improved the therapeutic landscape of chronic lymphocytic leukemia (CLL). Despite the remarkable response rates in patients with relapsed/refractory (R/R) disease, acquired resistance is the leading cause of treatment failure, with somatic BCL2 mutations being the predominant genetic drivers underpinning venetoclax resistance. To assess the correlation between disease progression and the most common BCL2 mutations G101V and D103Y, sensitive (10?4) screening for the most common BCL2 mutations G101V and D103Y was performed in 67 R/R CLL patients during venetoclax single-agent or venetoclax?rituximab combination therapy. With a median follow-up time of 23 months, BCL2 G101V and D103Y were detected in 10.4% (7/67) and 11.9% (8/67) of the cases, respectively, with four patients harboring both resistance mutations. Ten out of eleven patients carrying BCL2 G101V and/or D103Y experienced relapse during the follow-up period, representing 43.5% of the cases (10/23) showing clinical signs of disease progression. All BCL2 G101V or D103Y variants were detected in patients receiving venetoclax as a continuous single-agent treatment while these mutations were not observed during or after fixed-duration venetoclax therapy. Targeted ultra-deep sequencing of BCL2 uncovered three additional variants in four patient samples obtained at relapse, suggesting convergent evolution and implying a cooperating role of BCL2 mutations in driving venetoclax resistance. This cohort is the largest R/R CLL patient population reported to date in which BCL2 resistance mutations were investigated. Our study demonstrates the feasibility and clinical value of sensitive screening for BCL2 resistance mutations in R/R CLL.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk CLL venetoclax BCL2 therapy resistance molecular monitoring
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 6 (2023), p. 1-15. -
További szerzők:	László Tamás Mikala Gábor Kiss Richárd Lévay Luca Hegyi Lajos László Gróf Stefánia Nagy Tibor (1988-) (vegyész) Barna Gábor Farkas Péter Weisinger Júlia Nagy Zsolt Balogh Alexandra Masszi Tamás Demeter Judit Sulák Adrienn Kohl Zoltán Alizadeh, Hussain Egyed Miklós Pettendi Piroska Gergely Lajos (1965-) (belgyógyász, haematológus) Plander Márk Pauker Zsolt Masszi András Matolcsy András Szász Róbert (1972-) (belgyógyász, haematológus) Bödör Csaba Alpár Donát
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM112664
035-os BibID:	(WoS)001051207800001 (Scopus)85166280976
Első szerző:	Krizsán Szilvia
Cím:	Next-Generation Sequencing-Based Genomic Profiling of Children with Acute Myeloid Leukemia / Szilvia Krizsán, Borbála Péterffy, Bálint Egyed, Tibor Nagy, Endre Sebestyén, Lajos László Hegyi, Zsuzsanna Jakab, Dániel J. Erdélyi, Judit Müller, György Péter, Krisztina Csanádi, Krisztián Kállay, Gergely Kriván, Gábor Barna, Gábor Bedics, Irén Haltrich, Gábor Ottóffy, Katalin Csernus, Ágnes Vojcek, Lilla Györgyi Tiszlavicz, Krisztina Mita Gábor, Ágnes Kelemen, Péter Hauser, Zsuzsanna Gaál, István Szegedi, Anikó Ujfalusi, Béla Kajtár, Csongor Kiss, András Matolcsy, Botond Tímár, Gábor Kovács, Donát Alpár, Csaba Bödör
Dátum:	2023
ISSN:	1525-1578 1943-7811
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	The Journal of Molecular Diagnostics. - 25 : 8 (2023), p. 555-568. -
További szerzők:	Péterffy Borbála Egyed Bálint Nagy Tibor (1988-) (vegyész) Sebestyén Endre Hegyi Lajos László Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Erdélyi Dániel Müller Judit Péter György Csanádi Krisztina Kállay Krisztián Kriván Gergely Barna Gábor Bedics Gábor Haltrich Irén Ottóffy Gábor Csernus Katalin Vojcek Ágnes Tiszlavicz Lilla Györgyi Gábor Krisztina Míta Kelemen Ágnes Hauser Péter Gaál Zsuzsanna (1990-) (csecsemő-és gyermekgyógyász központi gyakornok) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Matolcsy András Timár Botond Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Alpár Donát Bödör Csaba
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: